●病態
・慢性骨髄性白血病(CML)は多能性造血幹細胞に染色体転座〔フィラデルフィア(Ph)染色体:t(9;22)(q34;q11.2)〕が形成されることにより発症するクローン性の骨髄増殖疾患である.
・遺伝子レベルではMajor BCR-ABLキメラ遺伝子が産生され,ABLのもつシグナル伝達調節能が常時活性化され腫瘍化をきたしている.
・小児CMLは小児白血病の2%程度とまれであり,国内の年間発症数は20例程度である.
・多くの場合,CMLは脾腫や白血球増多から診断され,顆粒球系細胞への分化,増殖が誘導される慢性期,幼若な芽球の増殖を認める移行期〔①末梢血もしくは骨髄中の芽球15~29%,②末梢血もしくは骨髄中の芽球と前骨髄球が計30%を超える(芽球30%未満),③末梢血中の好塩基球20%以上,④治療に関連しない血小板減少(10万/μL未満),⑤治療中に出現したPh+細胞でのクローン性染色体異常