●病態

・横紋筋肉腫は小児で最も多い悪性軟部腫瘍であり，未分化な間葉系細胞あるいは，これらの細胞の骨格筋分化の過程で腫瘍化して発生すると考えられている．

・胎児型と胞巣型の組織亜型があり，胎児型ではIGF2経路の活性化やRAS経路の遺伝子異常が，胞巣型ではPAX3-FOXO1融合遺伝子が腫瘍発生に関与している．

・全身のあらゆる部位から発生し，初発症状としては腫瘤形成，腫瘍による正常臓器の圧迫や閉塞症状を呈する．

・確定診断は，生検検体あるいは摘出腫瘍の病理診断により行われる．

・日本小児血液・がん学会の「小児がん診療ガイドライン2016年版」に診断，治療について詳述されている．

●治療方針

　横紋筋肉腫においては，リスク層別化治療が採用されている．リスク群は組織亜型，術前ステージ分類と術後グループ分類を合わせて決定される．図1図にJCCG横紋筋肉腫委員会JRS-II臨床試験でのリスク分類を示す．リスク分類は国や臨床試験によって異なるため，注意が必要である．術前ステージ分類は原発部位，腫瘍径，領域リンパ節転移，遠隔転移の有無，術後グループ分類は化学療法開始前の手術での切除の程度により分類される．

A．低リスクA群

　標準治療としては，VAC1.2療法（ビンクリスチン，アクチノマイシンD，シクロホスファミド1.2g/m²/サイクル）4サイクルとVA療法（ビンクリスチン，アクチノマイシンD）4サイクルの治療があげられる．

B．低リスクB群，中間リスク群

　VAC2.2療法（ビンクリスチン，アクチノマイシンD，シクロホスファミド2.2g/m²/サイクル）14サイクルの治療が長期成績の確立した治療であるが，長期合併症としての妊孕性の低下が問題であり，シクロホスファミドを減量する試みが臨床試験で行われている．

C．高リスク群

　遠隔転移例を対象として米国で実施されたARST0431試験において，VAC1.2療