●病態

・ネフロン癆は，末期腎不全に至る遺伝性の進行性嚢胞性腎疾患である．

・病態形成の中心が尿細管上皮細胞の1次繊毛の機能に関連する蛋白の異常であるため，尿細管機能障害の反映として，初期症状は多飲，多尿，尿最大濃縮能の低下，2次性の遺尿や成長障害である．一方で，病勢が進行した末期腎不全の状態で発見されることも多い．

・眼（網膜色素変性症）や顔貌・骨格異常といった腎外症状を合併し，診断の手がかりとなることがある．

●治療方針

　現時点では根本的な治療はない．腎機能の低下が進行する場合は，末期腎不全に準じた治療が行われ，最終的には腎移植が選択される．

　規則正しい生活，適切な体重管理を指導する．高度蛋白尿や腎機能低下による浮腫が強くなければ，適度な運動も推奨され，安静を強いる必要はない．ネフロン癆は特に多尿，塩類喪失になる傾向があり，脱水予防のため，適切な水分摂取を推奨する．

　指