●病態

・成人期には脊髄小脳変性症として，小児期には進行性ミオクロニーてんかんとして発症し，てんかん，小脳失調，ミオクローヌスや舞踏病様運動などの不随意運動，知的退行，痙性麻痺や痙縮が進行性に出現する神経変性疾患である．

・原因遺伝子はatrophin1で，常染色体優性遺伝形式を呈するトリプレットリピート病の1つであり，次の世代に遺伝する際に表現促進現象を呈する．

●治療方針

　根治療法はなく対症療法が主体となる．

　発作型に合わせて抗てんかん薬を使用する．ミオクロニー発作や強直間代発作など，全般発作が多く報告されている．

Px処方例　下記の薬剤を症状に応じて適宜用いる．

➊デパケン薬細粒　1日20～30mg/kg（成分量として）　1日3回に分けて

　または，セレニカ薬R顆粒　1日20～30mg/kg（成分量として）　1日2回に分けて

➋イーケプラ薬ドライシロップ　1日30～60mg/kg（成分量として）　1日2回に分けて

➌マイスタン薬細粒　1日0.2～1.0mg/kg（成分量として）　1日1～2回に分けて

Px処方例　下記の薬剤を症状に応じて適宜用いる．

➊セルシン薬シロップ　1日0.1～0.5mg/kg（成分量として）　1日3回に分けて

➋エペリゾン塩酸塩薬錠（50mg）　1日2～5mg/kg　1日3回に分けて

➌ダントリウム薬カプセル　1日0.5～2mg/kg　1日3回に分けて

➍リオレサール薬錠　1日0.1～0.5mg/kg　1日3回に分けて

　その他，ボトックス，バクロフェン持続髄注などを病状に合わせて考慮する．

　非てんかん性ミオクローヌスに対するピラセタム，舞踏様運動に対するハロペリドールなど，症状に合わせて適宜使用する．

　運動失調症状や痙性，退行に対してはリハビリテーションを行う．病状の進行に応じて経鼻胃管の使用や胃瘻造設，非侵襲的陽圧