先天性副腎過形成（21-水酸化酵素欠損症）

congenital adrenal hyperplasia（21-hydroxylase deficiency）

長谷川奉延

（慶應義塾大学教授・小児科学）

頻度　ときどきみる（人種によらず10万人対5～10人）

ＧＬ21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2021年改訂版）

治療のポイント

・「21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2021年改訂版）」に則り，不足する副腎皮質ステロイドホルモンを補充する．

◆病態と診断

A病態

・先天性副腎過形成は，副腎皮質でのコルチゾール合成過程のいずれかの段階が障害されている．

・先天性副腎過形成には以下の6種類の疾患が含まれる．①21-水酸化酵素欠損症，②先天性リポイド副腎過形成症，③P450オキシドリダクターゼ欠損症，④17α-水酸化酵素欠損症，⑤3β-水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症，⑥11β-水酸化酵素欠損症，である．

・このうち，最も頻度の高い21-水酸化酵素欠損症をここでは取りあげる．

・21-水酸化酵素欠損症は先天性副腎過形成症の90％を占める．

B診断

・新生児マススクリーニングによる濾紙血17α-ヒドロキシプロゲステロン高値，新生児女児における皮膚色素沈着を伴う外陰部男性化，成人女性の多毛あるいは不妊・流産から21-水酸化酵素欠損症を疑う．

・血中17α-ヒドロキシプロゲステロン高値により臨床診断する．

◆治療方針

　ヒドロコルチゾンとフルドロコルチゾンの併用継続を原則とする．

A小児期の内科的治療

1．新生児期の治療

Px処方例　下記を併用する．

　ヒドロコルチゾン（コートリル薬）錠　1日25～100mg/m² を3回に分服

　フルドロコルチゾン（フロリネフ薬）錠　1日0.025～0.2mgを2回に分服

　塩化ナトリウム薬末　1日0.1～0.2g/kgを3～8回に分服

2．乳児期から小児期・思春期の治療

Px処方例　下記を併用する．

　ヒドロコルチゾン（コートリル薬）錠　1日10～20mg/m² を3回に分服

　フルドロコルチゾン（フロリネフ薬）錠　1日0.025～0.2mgを2回に分服

B小児期

初出:今日の治療指針2024年版 発行:2024年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：c24_05343-00_a012z0018）