まだら症(限局性白皮症，部分的白皮症)

Piebaldism(Localized albinism，Partial albinism)

川口 雅一

（こずかたクリニック院長）

病態

　常染色体顕性(優性)遺伝の疾患である．

【病因・発症機序】①原因遺伝子：KIT，SLUG/SNAI2．②KIT遺伝子はKIT ligand(KITLG)に対する膜レセプター蛋白(KIT蛋白)をコードする．KITLGやKITの機能障害により，胎生期に神経堤由来メラノブラストの皮膚への遊走障害が起こり白斑が生じると

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：hif_04593-05_a021z0006）