結合織母斑 | 医学書院_医療情報サービス

病態

　間葉系母斑の一種で，真皮成分の増殖した過誤腫である．従来は膠原線維の増殖したものが結合織母斑と報告されていた．1980年にUittoらは，真皮の細胞外マトリックスの構成成分である膠原線維・弾性線維・プロテオグリカンが増生するものを結合織母斑と定義し，遺伝的素因の有無で分けた分類を提唱した(表21-1)図．結合織母斑は，孤発例と，結節性硬化症や骨斑紋症などの遺伝性疾患の一症状の場合がある．

【頻度】孤発例はまれである．しかし，自覚症状がないため気づかれない例も多いと思われる．

【病因・発症機序】遺伝性疾患に伴うものでは，近年原因遺伝子が同定されている．結節性硬化症ではTSC1とTSC2のいずれかの遺伝子の変異，Proteus症候群ではAKT1遺伝子のモザイク体細胞変異，骨斑紋症ではLEMD3遺伝子の変異がみられる．

診断

　臨床像(皮疹の性状や局在性，好発部位や分布)，病理組織学的所見，遺伝形式の有無，皮膚以外の随伴病変に注目して診断する．

【鑑別診断で想起すべき疾患】平滑筋母斑，表皮母斑，脂腺母斑，線維腫症，環状肉芽腫，限局性強皮症，瘢痕，ケロイド．

【臨床症状からの診断】結合織母斑の臨床像は病型によって異なり多彩である．一般的に，結合織母斑は，出生時からみられることもあるが，3歳頃に生じることが多く，思春期に出現する例もある．好発部位は体幹，次いで四肢で，頭頸部に生じることは少ない．多くは単発性だが多発することもある．

　以下，代表的な病型を挙げる．

1．膠原線維の増生するもの

①単発性膠原線維腫(isolated collagenoma)：最も頻度が高く，従来，結合織母斑と報告されてきた病型である．軽度隆起性の常色，白色，黄白色，淡褐色の結節が，集簇または不規則に配列して局面を形成する．多毛を伴うことがある．自覚症状はない．帯状に分布したり(図21-27)図，脳回転状・敷石状となる