結合織母斑

Connective tissue nevus

岸 晶子

（虎の門病院医長）

病態

　間葉系母斑の一種で，真皮成分の増殖した過誤腫である．従来は膠原線維の増殖したものが結合織母斑と報告されていた．1980年にUittoらは，真皮の細胞外マトリックスの構成成分である膠原線維・弾性線維・プロテオグリカンが増生するものを結合織母斑と定義し，遺伝的素因の有無で分けた分類を提唱した(表21-1)図．結合織母斑は，孤発例と，結節性硬化症や骨斑紋症などの遺伝性疾患の一症状の場合がある．

【頻度】孤発例はまれである．しかし，自覚症状がないため気づかれない例も多いと思われる．

【病因・発症機序】遺伝性疾患に伴うものでは，近年原因遺伝子が同定されている．結節性硬化症ではTSC1とTSC2のいずれかの遺伝子の変異，Proteus症候群ではAKT1遺伝子のモザイク体細胞変異，骨斑紋症ではLEMD3遺伝子の変異がみられる．

診断

　臨床像(皮疹の性状や局在性，好発部位や分布)，病理組織学的所見，遺伝形

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：hif_04593-05_a022z0012）