色素失調症(Bloch-Sulzberger症候群)

Incontinentia pigmenti(Bloch-Sulzberger syndrome)

堺 則康

（東京医科大学准教授）

病態

　初期にはBlaschko線上に配列する小水疱が特徴．lyonizationによって正常NEMO/IKKγが不活化した体細胞にアポトーシスが起こり，炎症，好酸球浸潤により表皮の海綿状態や小水疱を生じる．胎生の過程で，選択以前にモザイクとして成長し，のちに炎症を起こすため，病変がBlaschko線に並ぶと考えられる．

【頻度】10万人の出生に対して0.7人．

【病因・発症機序】①責任遺伝子：NF-κB essential modulator(IKBKG)遺伝子の場合が80％～90％．②遺伝形式：X染色体優性遺伝．基本的に男子は致死的(流産する)だが，モザイク例や47,XXYなどは例外．

【臨床症状】出生時または出生直後から発症．時期によって症状が変化し，以下に分かれる．

1.紅斑水疱期(生後数日～数か月)：小水疱，紅斑が列序性配列に並ぶ(図21-35)図．

2.疣状苔癬期(生後6～12週)：水疱に

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：hif_04593-05_a022z0021）