ハンチントン病

Huntington's disease

村田美穂

（国立精神・神経医療研究センター病院・院長）

◆疾患概念

【定義・病型】

　ハンチントン病は舞踏運動，認知症，精神症状(幻覚，妄想，抑うつ)を主な症状とし，常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性疾患である．第4染色体短腕先端部(4p16.3)に存在するハンチントン病遺伝子(IT15)内のCAG反復配列の異常伸長を認める．

【病態・病因】

　線条体，特に尾状核の小型および中型神経細胞の著明な脱落が特徴的で，不随意運動は線条体病変による．病変の主座は線条体といえるが，進行期には大脳皮質の著明な萎縮も認め，認知症については前頭・側頭葉皮質の広範な萎縮がその責任病巣である．

　1993年に原因遺伝子が同定され，エクソン1内に存在するポリグルタミンをコードするCAG反復配列の異常伸長が原因であることが明らかになった．

　CAG反復配列は正常では10-28リピートであるが，患者では36-121リピートに伸長する．このリピート数は発症年齢とよく逆相関し，成人発症では

初出:今日の精神疾患治療指針　第2版 発行:2016年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：ssc_02484-02_a013z0002）