●病態

・ミトコンドリアでの脂肪酸β酸化が障害されることでエネルギー産生不全をきたす疾患群であり，脳，心臓，肝臓，骨格筋など，エネルギー需要の多い臓器が障害されやすい．

・重篤な低血糖発作や横紋筋融解，ライ様症候群などをきたすこともある．

・日本先天代謝異常学会編集の「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019」も参照されたい．

●治療方針

　エネルギー産生不全の予防が最も重要となる．

　急性期発作の際は脂肪酸の異化亢進を防ぐために十分量の高張ブドウ糖輸液を行う．必要に応じてGI療法やアシドーシスの補正，高アンモニア血症の治療で代謝不全を是正する．

　急性期発作予防のため，食事間隔に注意し空腹時間が長引かないように指導する．年齢別の食事間隔の目安は，新生児期（3時間），生後6か月まで（日中4時間，睡眠時4時間），1歳まで（日中4時間，睡眠時6時間），3歳まで（日中4時