基準値 表58図参照
測定法 HPLC法〔血漿:高速液体クロマトグラフィー質量分析(LC/MS)法,尿:高速液体クロマトグラフィー(HPLC)法〕
検体量
・血漿0.5mL
・尿3mL
日数 2~7日
目的 アミノ酸代謝異常の診断
NOTE *保険点数:279点(1種類につき),1,141点(5種類以上)
異常値のでるメカニズムと臨床的意義
血漿アミノ酸組成の変化は,先天性のアミノ酸代謝酵素異常や後天性のさまざまな異常で生じる.
先天性アミノ酸代謝異常では,血漿アミノ酸組成の測定は必須であり,早期発見・早期治療(異化障害のあるアミノ酸摂取の制限など)が重要である.先天性アミノ酸代謝異常症の種類と病態生理については成書を参照していただきたい.
後天性疾患では,治療方針の決定や病態解明のために,アミノ酸組成が測定される.肝臓はアミノ酸代謝の主要臓器であり,肝不全状態では,バリン(Val),ロイシン(Leu)
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