基準値　キメラmRNAを検出せず〔国際標準(IS)値の場合血液で0.0007％未満〕

測定法　マルチプレックス・ワンステップ定量RT-PCR法，定量リアルタイムRT-PCR法

検体量　血液7mL(EDTA)，骨髄液1mL

日数　4～7日

目的　慢性骨髄性白血病の診断，治療効果のモニタリング，major BCR::ABL1を有するPh染色体陽性急性リンパ性白血病(ALL)の診断，治療効果のモニタリング

NOTE　融合遺伝子の表記にはダブルコロン(::)を使用することが2021年末にHUGOにより推奨された．

Decision Level

■慢性骨髄性白血病(CML)に対するチロシンキナーゼ阻害薬開始後の治療効果判定

●至適効果(3カ月後BCR::ABL1定量IS値≦10％，6カ月後≦1％，12カ月後≦0.1％，その後≦0.1％)

●要注意(3カ月後BCR::ABL1定量IS値＞10％，6カ月後1～10％，12カ月後0.1～1％)

●不成功(6カ月後BCR::ABL1定量IS値＞10％，12カ月後＞1％)

■CMLに対する治療効果判定

●分子遺伝学的大(major)奏効(BCR::ABL1定量IS値≦0.1％)

●分子遺伝学的に白血病未検出〔MR^4.0(BCR::ABL1定量IS値≦0.01％)，MR^4.5(BCR::ABL1定量IS値≦0.0032％)〕

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　フィラデルフィア染色体(Ph染色体)は，第9染色体と第22染色体の相互転座によりできた短い異常第22染色体である．分子生物学的にはPh染色体によってBCR遺伝子とABL1遺伝子のキメラ遺伝子(BCR::ABL1)が作られる．慢性骨髄性白血病(CML)は全例がBCR::ABL1陽性である．急性リンパ性白血病(ALL)の約20％にもBCR::ABL1陽性例が認められ予後不良因子とされる．ただし，この場合，多くはminor