基準値 キメラmRNAを検出せず
測定法 リアルタイムRT-PCR法
検体量 骨髄液1.0mL,血液7mL(EDTA)
日数 3~5日
目的 minor BCR::ABL1陽性のフィラデルフィア(Ph)染色体陽性急性リンパ性白血病(ALL)の診断,治療効果のモニタリング
NOTE 融合遺伝子の表記にはダブルコロン(::)を使用することが2021年末にHUGOにより推奨された.
Decision Level
●陽性
[高頻度]Ph染色体陽性ALLの非寛解状態,いったん寛解となった後の再発
異常値のでるメカニズムと臨床的意義
Ph染色体は,第9染色体と第22染色体の相互転座によりできた短い異常第22染色体である.分子生物学的にはPh染色体によってBCR遺伝子とABL1遺伝子のキメラ遺伝子(BCR::ABL1)が作られる.ALLの約20%がPh染色体陽性で,高齢となるに従ってその割合が高くなる.そのうち70%がm
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