Decision Level

●陽性

[高頻度]Ph染色体陽性ALLの非寛解状態，いったん寛解となった後の再発

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　Ph染色体は，第9染色体と第22染色体の相互転座によりできた短い異常第22染色体である．分子生物学的にはPh染色体によってBCR遺伝子とABL1遺伝子のキメラ遺伝子(BCR::ABL1)が作られる．ALLの約20％がPh染色体陽性で，高齢となるに従ってその割合が高くなる．そのうち70％がminor BCR::ABL1陽性，他30％がmajor BCR::ABL1陽性である．BCR::ABL1陽性ALLではチロシンキナーゼ阻害薬が有効である．

　minor BCR::ABL1 mRNAの定量は，ALLの病型診断や治療反応性の評価に有用で，塗抹標本や染色体検査では検出できないような測定可能残存病変(measurable residual disease；MRD)の評価が可能である．

[関連する検査]

①染色体検査(G分染法)やFISH検査によってもBCR::ABL1の存在が確認できるが，本検査のほうが鋭敏である．②チロシンキナーゼ阻害薬不応性の患者ではBCR::ABL1変異解析(保険適用外)を行う．

採取保存

　反応を阻害するためヘパリン混入をさける．

保険注意

　リアルタイムRT-PCR法により測定した場合に限り算定できる．

推奨する総説

　minor BCR-ABL1 mRNA．日本臨床検査