基準値　設定せず

測定法　PCR法/マルチプレックスPCR-フラグメント解析法

検体量

●腫瘍部位(手術材料，生検材料)，非腫瘍部位(手術材料，生検材料)

腫瘍部位の含有率は50％以上が望ましい

・凍結組織：50mg

・ホルマリン固定組織

・パラフィンブロック

・未染標本スライド

●血液

2mL(非腫瘍部位の場合は血液での代用が可能)

日数　4～14日

目的　Lynch症候群の補助診断，進行・再発が認められた標準治療が困難な固形癌における免疫チェックポイント阻害薬「ペムブロリズマブ」の適応判定補助，進行・再発の大腸癌における免疫チェックポイント阻害薬「ペムブロリズマブ」の適応判定補助，化学療法後に進行・再発が認められた大腸癌における免疫チェックポイント阻害薬「ニボルマブ」の適応判定補助，大腸癌における術後補助化学療法の選択の補助

NOTE‍　^＊保険点数：2,500点(悪性腫瘍に対する医薬品の適応判定または術後補助化学療法の選択の補助)，2,100点(Lynch症候群の診断の補助)

Decision Level

●MSI陽性(MSI-High/高頻度マイクロサテライト不安定性)

[高頻度]Lynch症候群，散発性のミスマッチ修復機能欠損(deficient mismatch repair；dMMR)固形癌　[可能性]Lynch症候群関連腫瘍(大腸癌や子宮内膜癌，胃癌，腎盂・尿管癌などの固形癌)　[対策]Lynch症候群の補助診断として本検査を行った場合は，確定診断としてミスマッチ修復遺伝子(MLH1，MSH2，MSH6，PMS2の4種類の遺伝子)やBRAF遺伝子(V600E)の遺伝子変異の有無を確認する．また，定期的な検査を行うことで大腸や他の臓器の癌の早期発見・早期治療につなげる．免疫チェックポイント阻害薬の適応を判定するためのコンパニオン診断として本検査を行った場合は，免疫チェックポイント阻害薬「ペムブ