基準値　遺伝子異常を検出しない

測定法　次世代シーケンシング(NGS)(アンプリコン法)，BRAF V600E遺伝子変異，EGFR遺伝子変異，ALK融合遺伝子，ROS1融合遺伝子，RET融合遺伝子，RET遺伝子変異を対象

検体量　腫瘍組織(FFPE)：厚さ5μmの未染色FFPE標本5～10枚(腫瘍細胞含有率は有核細胞の比率で30％以上必要)

日数　約2週間

目的　医薬品の適応判定の補助(コンパニオン診断)

Decision Level

●BRAF V600E遺伝子変異

[高頻度・可能性]非小細胞肺癌　[対策]ダブラフェニブメシル酸塩およびトラメチニブ　ジメチルスルホキシド付加物の併用投与を検討する

●EGFR 遺伝子変異

[高頻度・可能性]非小細胞肺癌　[対策]ゲフィチニブ，エルロチニブ塩酸塩，アファチニブマレイン酸塩，オシメルチニブメシル酸塩の投与を検討する

●ALK融合遺伝子

[高頻度・可能性]非小細胞肺癌　[対策]クリゾチニブ，アレクチニブ塩酸塩，ブリグチニブの投与を検討する

●ROS1融合遺伝子

[高頻度・可能性]非小細胞肺癌　[対策]クリゾチニブ，エヌトレクチニブの投与を検討する．

●RET融合遺伝子

[高頻度・可能性]非小細胞肺癌，甲状腺癌　[対策]セルペルカチニブの投与を検討する

●RET遺伝子変異

[高頻度・可能性]甲状腺髄様癌　[対策]セルペルカチニブの投与を検討する

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　ゲノムの構造を塩基配列レベルで決定するための塩基配列解析のことをゲノムシーケンシングという．次世代シーケンシング(NGS)により，複数のがん関連遺伝子(がん遺伝子およびがん抑制遺伝子)を一度に網羅的に解析し，ゲノムシーケンシングで得られた個々の患者の腫瘍組織の塩基配列とヒトゲノム参照配列を比較し，腫瘍組織のみで検出される遺伝子変化を検出する．検出された遺伝子変化をデータベースと照合し，アノテ