BRCA1/2遺伝子検査 (血液を検体とした自費検査)

BRCA1/BRCA2 gene

菅野 康吉

（公益財団法人佐々木研究所附属杏雲堂病院遺伝子診療科・科長）

基準値　陰性(negative)

測定法　次世代シーケンシング(NGS)による解析と，PCR/サンガー法あるいはMLPA法による確認

検体量　血液約7mL(EDTA-2K採血)

日数　約4週間

目的‍　BRCA関連遺伝性乳癌・卵巣癌症候群(HBOC)のリスクが高い患者を特定し，医学的管理を決定するための補助

【適用条件】

HBOC関連腫瘍^＊の既往歴あるいは家族歴を有する患者で保険適用外の場合，あるいはHBOC関連腫瘍の家族歴からHBOCの遺伝的リスクが疑われる未発症者

^＊10万人以上の日本人を対象に14種類の癌についてBRCA1/2遺伝子を解析した最近の研究によれば，健常者との比較で病的バリアントの保有率に有意差が認められた7種類の癌種の85歳までの累積罹患率は表190図のとおりであった．本表には含まれないが，乳癌(男性)におけるBRCA1/2遺伝子検査の陽性率は約20％である．自費で行われるBRCA1

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：ken_05009-23_a007b008z0003）