ヘモクロマトーシス | 医学書院

病態

　過剰の鉄沈着による全身の臓器障害

異常値

・血清鉄　180μg/dL以上

・トランスフェリン(Tf)飽和度　60％以上

・血清フェリチン　1,000ng/mL以上

・肝CT所見　CT値90H.U.以上

・肝MRI所見　T₁，T₂強調像で低信号

・肝生検所見　プルシアン・ブルーによる鉄染色で肝実質細胞に鉄過剰沈着

・肝鉄含量　10,000μg/g乾燥肝重量以上

経過観察のための検査項目とその測定頻度

●ヘモグロビン(Hb)，Tf飽和度，血清フェリチン‍　[急性期]瀉血療法中2～3年は治療効果判定と貧血合併症把握のため1～2週ごと　[安定期]維持療法中または除鉄完了後は2～3カ月ごと

●肝機能検査‍　[急性期]瀉血療法中は病期判定，治療効果判定のため2～4週ごと　[安定期]維持療法中または除鉄完了後は2～3カ月ごと

●肝CTまたは肝MRI　治療効果判定および肝癌合併のスクリーニングのため6カ月ごと．除鉄が完了してもスクリーニングを続ける

●上部消化管内視鏡‍　[定期的スクリーニング]肝硬変合併例で6カ月～1年ごと

●心電図・心エコー　不整脈，心機能把握のために6カ月～1年ごと

診断・経過観察上のポイント

①遺伝性ヘモクロマトーシスは鉄輸送関連蛋白の先天性機能異常により鉄吸収が亢進し，肝，膵，心，下垂体などの臓器に沈着して線維化と機能不全をきたす．②二次性ヘモクロマトーシスは無効造血を伴う貧血，大量飲酒，大量輸血や鉄剤投与などに起因する．日本では遺伝性はまれなので，鉄過剰性をみたらまず二次性を考える．③臨床所見として肝腫大(90％以上)，皮膚の色素沈着(70％)，糖尿病(50％)，心症状，関節症状などが認められる．④経過観察では糖尿病，肝硬変，心不全，不整脈などの合併症に注意する．⑤肝細胞癌の合併率が30％と高率なので，6カ月に1回は肝癌のスクリーニングを行う．⑥瀉血療法はHb11g/dL以下，血清鉄，T