現病歴:小学6年生頃まではほぼ平均身長で成長していたが,それ以後身長増加率が低下していた.中学生になっても陰毛発生や声変わりがなく,時折頭痛も自覚するようになった.16歳時に視力低下があり,紹介受診した.
既往歴:正期産,経腟頭位分娩,3,500gで出生,Apgar(アプガー)スコア10/10,出生時の異常なし.精神運動発達遅滞なし.慢性疾患や頭部外傷の既往なし.
生活歴:両親,妹と4人暮らし.成育環境に問題なし.
家族歴:特記すべきことはない.父親の身長172cm,母親の身長155cm.
身体所見:意識は清明.身長150cm,体重50kg,BMI 22.2kg/m2,血圧116/65mmHg,脈拍68回/分(整).顔貌異常なし.瞳孔径4/4mm,対光反射+/+,眼球運動障害なし,結膜貧血・黄疸なし,視力(矯正視力)は右眼0.05(1.0),左眼0.05(1.0),視野は対座法で両耳側半盲あり.甲