4　肺胞微石症 | 医学書院_医療情報サービス

▼定義

　肺胞微石症は，常染色体性劣性遺伝形式をとる稀少疾患であり，Ⅱb型ナトリウム依存性リン運搬遺伝子(SLC34A2)の機能喪失が原因である．世界で1,000例が報告されている．同胞発生が約半数．男女差はない．

　個々の肺胞内にリン酸カルシウムを主成分とする微石が生じ，次第に肺胞壁に慢性炎症，線維化が生じる．小児期は無症状で，偶然の胸部X線写真で発見される．呼吸機能は長期間保たれるが，中年以降徐々に呼吸不全となる．

　微石の蓄積した肺は硬く重い．肺灰組織切片では，肺胞内に層状構造を有する微石が認められる(図2-65図)．SLC34A2はⅡ型肺胞上皮細胞特異的に発現し，肺胞内からリンイオンを除去する．機能障害により，肺胞内リンイオン濃度が上昇，カルシウムと結合し，微石を生じる．病変は肺のみに出現する．

　常染色体性劣性遺伝疾患であり，患者家系内にはしばしば近親婚が確認される．一般集団