3　心ファブリ病

cardiac Fabry disease

日髙　貴之

（広島大学病院・循環器内科）

木原　康樹

（広島大学大学院教授・循環器内科学）

▼病態

　Fabry(ファブリ)病は，リソゾーム加水分解酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼの遺伝的な活性低下または欠損により，基質であるスフィンゴ糖脂質が全身の細胞に蓄積し，消化器，循環器，腎，神経系などの多彩な症状を呈する．臓器障害が心臓に限局する場合，心Fabry病とよぶ．X染色体連鎖の遺伝形式をとる．心筋細胞にスフィンゴ糖脂質が蓄積し心肥大をきたす．心電図では高電位，心エコーでは心筋肥厚

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a003b004c003z0003）