4　マルファン症候群

Marfan syndrome

室原　豊明

（名古屋大学大学院教授・循環器内科学）

▼定義

　常染色体優性遺伝性疾患で，頻度は15,000～20,000人に1人発生するとされるが，約20～30％は遺伝性が明らかではない．分子レベルでは，microfibrilの主要構成成分であるフィブリリン1の異常があり，この遺伝子のさまざまな変異が知られている．病理学的には，囊胞状中膜壊死(cystic medial necrosis)や弾性線維の構築の乱れなどの変化を示す．Marf

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a003b009c001z0004）