2　カルニチン回路異常症(全身性カルニチン欠乏症，CPT-1欠損症，CPT-2欠損症，CACT欠損症)

疾患を疑うポイント

●長鎖脂肪酸の代謝異常症であり，新生児マススクリーニングの対象疾患．

●β酸化障害によりエネルギー産生の低下を引き起こす．

●低ケトン性低血糖症を呈する．

▼定義

　カルニチンはミトコンドリア膜において，数種類の酵素とともにカルニチン回路とよばれる長鎖脂肪酸輸送システムを形成し，長鎖脂肪酸をミトコンドリア内に輸送し，その脂肪酸のβ酸化によってATPが産生される(図6-28図)．この長鎖脂肪酸輸送システムをカルニチン回路といい，その異常症には，全身性カルニチン欠乏症(OCTN-2異常症)，カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ(CPT-1)欠損症，カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ(CPT-2)欠損症，カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症の4疾患が含まれる．

▼病態

➊全身性カルニチン欠乏症(OCTN-2異常症)

　細胞膜上に局在するカルニチントラン