2　エーラス-ダンロス症候群 | 医学書院

▼定義

‍　コラーゲンの構造，機能にかかわる遺伝子の変異により発症し，13のサブタイプがある．特に皮膚と関節の過伸展が特徴的である．血管，子宮，腸管などの内臓の結合織も侵され，それぞれの破裂などの合併症がある．

　結合織疾患の一種でコラーゲン自体あるいはそのプロセッシングにかかわる酵素などをコードする遺伝子の変異による結合織疾患である．

　いずれの原因遺伝子でも皮膚，靱帯，関節，血管ならびに内臓が障害されるが，特に関節の可動域の拡大，皮膚の過伸展ならびに組織の脆弱性が目立つ．1/4以下の患者で大動脈瘤を発症する．

　常染色体優性あるいは劣性遺伝形式を示す．下記の分類のサブタイプのうち，古典型Ehlers-Danlos(エーラス-ダンロス)症候群が約90％を占め，血管型Ehlers-Danlos症候群は5％である．発症頻度は1人/5,000～25,000人である．

　原因遺伝子および