（1）ラロン型低身長症(GH不応性症候群)

Laron type dwarfism(growth hormone insensitivity )

菅原　明

（東北大学大学院教授・分子内分泌学）

▼定義

　重症型のGH分泌不全性低身長症様の症状をきたすにもかかわらず，血中GH値が高値を示す．

▼病態

　一般的にはGH受容体遺伝子の変異による．これまで70種類以上のGH受容体遺伝子の変異が発見されているが，主にGH受容体の細胞外ドメインの変異例が多い．一部に細胞質内・細胞内ドメインの変異例も報告されている．さらに近年，GH受容体以降のシグナル伝達系であるSTAT5B遺伝子の変異例が報告された．

▼疫学

　1966年以降，ユダヤ人を中心にこれまでに250例以上のGH

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a007b006c003d001z0001）