【3】血友病

hemophilia

森下　英理子

（金沢大学教授・医薬保健研究域病態検査学）

疾患を疑うポイント

●ほとんどの患者は男性．

●関節内や筋肉内などの特徴的な深部出血症状を呈し，反復する出血傾向あるいは単回の重篤な出血(頭蓋内出血など)の既往，家族歴を確認することにより，血友病を疑う．

●血液検査では，PT正常，APTT延長を示す．

学びのポイント

●血友病はFⅧあるいはFⅨが量的・質的異常をきたす先天性出血性疾患．

●伴性劣性遺伝なので通常男性にのみ発症し，出血症状は関節内出血や筋肉内出血が特徴的．

●血液検査でPT正常，APTT延長を示し，FⅧあるいはFⅨ活性が低下する．

●出血時の治療の原則は，欠乏しているFⅧ(FⅨ)をできるだけ早期に補充する．

●FⅧ(FⅨ)製剤を反復投与すると，FⅧ(FⅨ)に対する同種抗体(インヒビター)が発生することがある．

▼定義

‍　血液凝固第Ⅷ因子(factorⅧ：FⅧ)あるいは凝固第Ⅸ因子(factorⅨ：FⅨ)の量的，質的異常による先天性出血性疾患であ

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a008b004z0003）