【1】アンチトロンビン欠乏症

antithrombin deficiency

大森　司

（自治医科大学教授・病態生化学）

疾患を疑うポイント

●家族歴，若年，非典型部位，再発性，ヘパリン抵抗性の血栓症に遭遇したら本症を疑う．

●ネフローゼ症候群，L-アスパラギナーゼ投与，肝障害時には後天性にATが低下し，血栓リスクとなる．

学びのポイント

●ATは活性化凝固因子に結合して活性を阻害する抗凝固因子．

●ヘパリンはアンチトロンビンの活性を増強する抗凝固薬．

●先天性AT欠乏症は常染色体顕性遺伝．

●先天性AT欠乏症は，ほかの先天性血栓性素因と比較して血栓症リスクが高い．

▼定義

　アンチトロンビン(AT)の遺伝子異常による常染色体顕性遺伝の血栓性素因である．一般的には先天性のものをAT欠乏症(欠損症)というが，後天的にネフローゼや薬剤投与によりATが低下して，血栓症を引き起こすこともある．

▼病態

　ATは肝臓で産生される抗凝固因子である．半減期は2～4日程度で，トロンビンや活性化第Ⅹ因子などの活性化凝固因子に1：1で結合し，活性を阻

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a008b005z0001）