【4】高ホモシステイン血症

hyperhomocysteinemia(HHcy)

家子　正裕

（北海道医療大学歯学部教授・内科学）

疾患を疑うポイント

●知的障害，Marfan症候群様体型などの症状を認める場合には，先天性のHHcyを念頭におく．

●原因不明の若年性脳梗塞などの血栓症を認めた際にHHcyを疑う．

学びのポイント

●血中Hcyは遺伝的要因のみならず生活習慣や薬剤でも増加する．

●HHcyは動静脈血栓症や動脈硬化を引き起こす．

●診断は血中ビタミン(vitamin：V)B₁₂・B₆や葉酸の低下でスクリーニングし，血中Hcy値やメチオニン値および遺伝子解析で診断する．

●治療は血中Hcyの低下を目的にメチオニン制限食やVB₁₂・B₆および葉酸を補充する．

▼定義

　遺伝的および薬剤や疾患などによりアミノ酸の1つであるホモシステイン(homocysteine：Hcy)が高値になり，血栓症などをきたす疾患群．

▼病態

‍　Hcyは必須アミノ酸であるメチオニンの代謝産物である．Hcyの代謝には，VB₁₂および葉酸を補酵素としてメチレンテ

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a008b005z0004）