5　家族性アミロイドニューロパチー

familial amyloidotic neuropathy(FAP)

安東　由喜雄

（長崎国際大学・学長）

▼定義

　線維状構造をもつアミロイドが種々の臓器の細胞外に沈着し，機能障害を引き起こす全身性アミロイドーシスに分類され，末梢神経障害を主体とした全身性の疾患である．

▼病態

　本症では自律神経障害が初発症状となることも多く，起立性低血圧による失神や，便秘，下痢，悪心などの消化器症状，発汗障害，男性では勃起障害がみられる．感覚障害としては，一般に小径線維ニューロパチーのパターンをとり，温痛覚障害が先行し解離性感覚障害がみられるが，手根管症候群で発症する例もある．運動神経障害は感覚障害より2～3年遅れて出現する場合が多い．これらの障害に加え，心伝導障害や，心不全，腎機能障害，硝子体混濁，交代性下痢・便秘，緑内障などが認められる．トランスサイレチン(TTR)遺伝子の点変異や欠失により，異型TTRが産生され，それにより四量体の構造が不安定になり，TTRのミスフォールディングが起こり組織沈着アミロイドが形

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b012c002z0005）