（2）先天性ミオトニア

myotonia congenita

中森　雅之

（大阪大学大学院・神経内科学）

▼定義

　全身の骨格筋にみられるミオトニアと筋肥大を特徴とする．7番染色体にある骨格筋型クロライドチャネル遺伝子(CLCN1)の変異が原因である．常染色体顕性(優性)遺伝形式をとるThomsen(トムゼン)病と，常染色体潜性(劣性)遺伝形式をとるBecker(ベッカー)病がある．

▼疫学

　Thomsen病，Becker病とも有病率は数十万人に1人と推計されている．

▼病態

　骨

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b012c005d014z0002）