▼定義
全身の骨格筋にみられるミオトニアと筋肥大を特徴とする.7番染色体にある骨格筋型クロライドチャネル遺伝子(CLCN1)の変異が原因である.常染色体顕性(優性)遺伝形式をとるThomsen(トムゼン)病と,常染色体潜性(劣性)遺伝形式をとるBecker(ベッカー)病がある.
▼疫学
Thomsen病,Becker病とも有病率は数十万人に1人と推計されている.
▼病態
骨
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