（1）慢性進行性外眼筋麻痺症候群，MELAS，MERRF，リー脳症

▼定義

　本章「MELAS，MERRF，カーンズ-セイヤー症候群，リー脳症」の項(→)参照．

▼病態

　核DNAの遺伝子変異の場合とミトコンドリアDNA(mtDNA)異常の場合がある．表現型の多様性は，変異mtDNAのヘテロプラスミー(患者の細胞や組織からみつかる変異mtDNAは細胞内や組織内で正常mtDNAと共存している)や，臓器や組織における閾値効果の違いによる．mtDNAの異常の場合は母系遺伝．

▼疫学

　2012(平成24)年度医療受給者証保持者数は1,087人．本邦のミトコンドリア病741例の調査では慢性進行性外眼筋麻痺(chronic progressive external ophthalmoplegia：CPEO)/Kearns-Sayre(カーンズ-セイヤー)症候群(KSS)21.5％，MELAS(mitochondrial myopathy encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes)31.4％，Leigh(リー)脳症 18.2％．小児例はCPEO/KSS 7.4％，MELAS 29.9％，Leigh脳症 31.1％，成人ではCPEO/KSS 38.6％，MELAS 34.7％，糖尿病/難聴 7.4％．

▼分類

‍　表10-51図，図10-88図，89図，90図，91図，92図，および本章「MELAS，MERRF，カーンズ-セイヤー症候群，リー脳症」の項(→)を参照．

▼診断

‍　表10-52図，および本章「MELAS，MERRF，カーンズ-セイヤー症候群，リー脳症」の項(→)を参照．

▼治療

　対症療法が主体となる．

▼予後

　臓器障害の重症度などにより，さまざまである．小児型および成人型MELASでは，平均死亡年齢15歳と40歳であり，小児型はより重症で成人型より予後が悪い．

参考文献

1)ミトコンドリア病．埜中