18　糖原病(筋型糖原病)

glycogenosis(muscle glycogenosis)

中村　公俊

（熊本大学大学院教授・小児科学）

疾患を疑うポイント

●筋型糖原病では，筋肉の疲労性や筋力低下などをきっかけとして診断に至ることが多い．糖原病Ⅱ型(Pompe病)の乳児期発症型はフロッピーインファントとして発見され，心肥大，肝脾腫などを認める．

●遅発型(小児型，成人型)では呼吸筋の筋力低下が早期に認められることが多い．

▼定義

　グリコーゲンの生成や代謝経路における酵素やトランスポーターの異常によって発症し，組織にグリコーゲンが蓄積する疾患〔第6章の→も参照〕．

▼病態

　骨格筋におけるグリコーゲンの蓄積を特徴とするグリコーゲンの代謝障害により発症する．Ⅱ型〔Pompe(ポンペ)病〕，Ⅲ型，Ⅳ型，Ⅴ型〔McArdle(マッカードル)病〕，Ⅶ型(垂井病)，Ⅸd型(ホスホリラーゼキナーゼ欠損症)，ホスホグリセリン酸キナーゼ(PGK)欠損症，ホスホグリセリン酸ムターゼ(PGM)欠損症，乳酸デヒドロゲナーゼAサブユニット(LDH-Aサブユニ

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b012c005z0018）