10　全身性アミロイドーシス | 医学書院

学びのポイント

●アミロイドが沈着する臓器により，心症状，腎症状，消化器症状，神経症状など多彩な臓器障害が起こりうる病態．

●アミロイド沈着の原因となっている疾患により病型が分けられ治療法も病型により異なる．

　アミロイド(難溶性の線維状蛋白質)が，さまざまな原因でつくられ，種々の臓器に沈着することにより沈着臓器に障害が生じる疾患．

　病態の中心はアミロイドの臓器沈着であるが，沈着するアミロイドの種類により病型が分けられ，それぞれで病態，予後，治療法が異なる．

➊AAアミロイドーシス

　関節リウマチなどの慢性炎症性疾患で増える血清アミロイドA由来の蛋白が沈着．

➋ALアミロイドーシス

　異型形質細胞により増多した免疫グロブリン軽鎖由来(ほとんどの症例でモノクローナル)の蛋白が沈着．

➌透析アミロイドーシス

　透析患者で増えるβ₂ミクログロブリン由来蛋白が沈着．

➍家族性アミロイドポリニューロパチー

　トランスサイレチン(TTR)遺伝子の変異(常染色体優性遺伝)により，TTR由来の蛋白が沈着．

➎老人性全身性アミロイドーシス

　野生型のTTR由来の蛋白の沈着．

　本疾患の診断のためには，各種臓器障害からその存在を疑い生検に進む必要がある．

➊腎臓

　蛋白尿や腎不全が起こる．AAおよびALアミロイドーシスで高頻度にみられる．

➋心臓

　心肥大，心不全，不整脈，虚血性心疾患などを起こす．老人性全身性アミロイドーシスにおいて多いが，AAおよびALアミロイドーシスでも認める．

➌消化器系

　肝肥大や下痢，吸収不良，蛋白漏出などを起こす．

➍神経障害

　感覚，運動両方に影響する多発性末梢神経障害や，起立性低血圧，排尿障害，発汗障害などの自律神経障害が起こる．家族性アミロイドポリニューロパチーが代表である．

➎筋・骨関節症状

　巨舌や，骨・関節領域への沈着で，多関節痛，脊椎関節症，手根管症候群などが起こる．透析ア