2　家族性血球貪食性リンパ組織球症

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis(FHL)

和田　泰三

（金沢大学教授・小児科学）

▼定義

　細胞傷害性顆粒やその放出機構の先天的な異常のため，細胞傷害性T細胞やNK細胞の機能不全が起こり，血球貪食性リンパ組織球症(hemophagocytic lymphohistiocytosis：HLH)を発症する疾患である〔第8章｢血球貪食性リンパ組織球症｣の項(→)も参照〕．常染色体劣性遺伝形式を基本とする．

▼病態

　HLHは，高熱，脾腫，汎血球減少，肝障害，凝固異常などを呈し，組織球の増殖と血球貪食像が骨髄，リンパ節，肝臓，脾臓などでみられる症候群である．病態の中心は，細胞傷害性T細胞やマクロファージの異常活性化と過剰な炎症性サイトカイン産生である．HLHは，遺伝的要因による原発性と感染などに続発する二次性に分かれ，原発性HLHの代表的疾患がFHLである．FHLでは，細胞傷害活性の低下によりウイルス感染細胞などが排除されず，細胞傷害性T細胞やマクロファージの異常活性化と高サイトカイ

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a013b002c004z0002）