3　クリオピリン関連周期性症候群

cryopyrin-associated periodic syndrome(CAPS)

西小森　隆太

（久留米大学准教授・小児科）

▼定義

‍　NLRP3遺伝子の変異で発症する遺伝性疾患．NLRP3機能亢進型の変異で，常染色体優性遺伝形式をとる．同じNLRP3遺伝子で発症するが臨床症状の重症度により，軽症の家族性寒冷じん麻疹，中等症のMuckle-Wells(マックル-ウェルズ)症候群，重症の慢性乳児神経皮膚関節症候群(chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome：CINCA症候群)/新生児期発症多臓器系炎

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a013b002c007z0003）