【疾患概念】

　高悪性度の悪性骨腫瘍であり，適切に治療しなければ死に至る．わが国での年間発生例は約40例と非常にまれである．好発年齢は小児から青年期で，この年代では骨肉腫の次に多い悪性骨腫瘍である．全身に発生するが，長管骨の骨幹部や骨盤が好発部位である．疾患特異的な遺伝子異常が報告されているが，発生原因や起源細胞は不明である．画像診断で明らかな遠隔転移を認めなくても，診断時にすでに全身に微小転移が存在すると考えられており，経験のある専門医による集学的治療(化学療法・放射線療法・手術)が必要である．近年の遠隔転移を認めない限局例では，5年生存率は70～80％と報告されている．

問診で聞くべきこと

　症状の出現時期や発症要因，発熱，全身倦怠感，体重減少は，悪性骨腫瘍を疑うヒントになる．数週間程度で，誘因なく疼痛や局所の腫脹・熱感を訴えるときは注意が必要である．

必要な検査とその所見

　①単純X線：辺縁がはっきりしない骨破壊像(浸潤像や虫食い像)を示す．長管骨発生例では，特徴的な単純X線所見として玉ねぎの皮様(onion-peel)骨膜反応がみられる．

　②触診：単純X線で骨折を認めなくても，骨外腫瘍による局所症状として，圧痛，熱感，腫脹を認める．

　③MRI：巨大な骨外腫瘍を認めることが多い．造影MRIが望ましい．

　④生検術：病理診断．

　⑤胸腹部CTや核医学検査(骨シンチグラフィーやPET)：全身の遠隔転移の検索．

　⑥骨髄穿刺：骨髄播種の検索．

　⑦血液・生化学検査：LDHが予後と関連すると報告されている．

診断のポイント

　①小児や青年期の患者が原因不明の疼痛を訴え，単純X線で辺縁不明瞭な骨透亮像を認めたときには，悪性骨腫瘍の存在を考える．特に骨膜反応を見逃さないことが重要である．

　②単純X線で診断に迷うときは，必ずMRIを行う．1か月の経過観察でも，骨破壊が急激に進行することがある．

　③確定診