【疾患概念】

　中間肢(前腕や下腿)短縮型の低身長を呈する疾患で，SHOX遺伝子異常に起因する．思春期に低身長と手関節や肘の変形が顕著となる(図7-23図)．その頃に運動時痛や運動制限を訴えることがあるが，20歳を過ぎる頃にはやや軽減する．

【臨床症状】

　低身長は思春期以降さらに顕著となる．手関節変形については，橈骨遠位端成長軟骨の掌尺側部が早期に閉鎖することから，橈骨の弯曲が増大し，橈骨遠位端の傾斜角が増大する．また，それにつれて手根骨は掌尺側に亜脱臼を呈し，尺骨頭は背側に突出する(Madelung変形)．肘関節変形は，橈骨全体が尺骨に比して短縮することにより，外反肘を呈する．手関節部の変形による神経症状出現や，高齢者では伸筋腱断裂の報告がある．

必要な検査とその所見

‍　上肢の単純X線・CT：橈骨の弯曲と短縮，橈骨遠位端尺側傾斜角・掌側傾斜角の増大，下肢全長単純X線像で下腿の相対的短縮をみる(