【疾患概念】

　中間肢(前腕や下腿)短縮型の低身長を呈する疾患で，SHOX遺伝子異常に起因する．思春期に低身長と手関節や肘の変形が顕著となる(図7-23図)．その頃に運動時痛や運動制限を訴えることがあるが，20歳を過ぎる頃にはやや軽減する．

【臨床症状】

　低身長は思春期以降さらに顕著となる．手関節変形については，橈骨遠位端成長軟骨の掌尺側部が早期に閉鎖することから，橈骨の弯曲が増大し，橈骨遠位端の傾斜角が増大する．また，それにつれて手根骨は掌尺側に亜脱臼を呈し，尺骨頭は背側に突出する(Madelung変形)．肘関節変形は，橈骨全体が尺骨に比して短縮することにより，外反肘を呈する．手関節部の変形による神経症状出現や，高齢者では伸筋腱断裂の報告がある．

必要な検査とその所見

‍　上肢の単純X線・CT：橈骨の弯曲と短縮，橈骨遠位端尺側傾斜角・掌側傾斜角の増大，下肢全長単純X線像で下腿の相対的短縮をみる(図7-23図)．

‍　遺伝子検査：X染色体上のSHOX遺伝子解析による微小欠失などを確認する．

鑑別診断で想起すべき疾患

　①特発性Madelung変形：前腕から手関節にかけての変形は同様であるが，必ずしも低身長ではない．片側性の場合もある．

　②橈骨骨端線早期閉鎖：外傷や骨髄炎のあとで発生する．

　③Turner症候群：45,Xを代表とする性染色体異常症．

　④Langer症候群：SHOX異常症の1つ．橈骨と尺骨がともに重度の短縮と変形を呈する．

診断のポイント

　①両側Madelung変形や外反肘の存在：単純X線や3DCTが有効である．

　②－3SDから－2SDの低身長：幼少時から低身長を認めるが思春期に顕著となる．

専門病院へのコンサルテーション

　手関節や肘関節部の動揺性，運動時痛，運動制限の訴えがあれば紹介受診を勧める．低身長については，成長期であれば小児科(内分泌)を紹介する．

治療方針

　上肢について