【概説】

　整形外科診療で診る可能性のある神経筋疾患(脊髄前角，末梢神経，神経筋接合部，筋を病巣とする疾患群)に関する検査法について概説する．神経筋疾患の診断では臨床経過と診察による評価に加え，血液検査，電気生理学的検査，骨格筋画像検査といった非侵襲的な検査で鑑別診断を絞り込む．そのうえで，遺伝子検査または筋生検での病理診断により確定診断を行う．

1．血液検査

　血液検査で最も重要な項目は筋逸脱酵素で，代表的な項目がクレアチンキナーゼ(creatine kinase；CK)である．特に筋ジストロフィーや筋炎で高値を示す．それ以外にも先天性ミオパシーやミトコンドリア病でも高値を示すこともあるが，その程度は前者に比して軽度のことが多い．CK高値の程度は疾患により異なる傾向があり，例えばDuchenne型筋ジストロフィーでは，診断，診療を受ける年齢の乳幼児期では10,000U/L以上，Becker型筋ジストロフィーでは数百～数千U/L程度，顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーでは数百U/Lのことが多い．

　CK高値を示す場合には，AST，ALT，LDH，アルドラーゼも同時に高値を示すが，CKを測定しなかったことにより，当初は肝障害と評価されている場合もある．また，運動ニューロンの疾患でもCK値は軽度高値を示す場合があり，さらには感染症，激しい運動，筋肉注射後，痙攣発作後，打撲などによってもCK値は高値を示す場合があるので，CK値のみで筋疾患と決めつけない．CK値以外の検査では，筋炎を疑う際は自己抗体などの膠原病関連の項目を，代謝性・内分泌性ミオパシーを疑う場合には，それぞれに対応した血液検査を行う．なかでも乳酸，ピルビン酸の高値はミトコンドリア病の鑑別に有効である．

2．電気生理学的検査

【概要】

　電気生理学的検査には神経伝導検査と針筋電図がある．神経伝導検査では，疾患が神経原性か否か，さらにはそ