【概説】

　整形外科診療で診る可能性のある神経筋疾患(脊髄前角，末梢神経，神経筋接合部，筋を病巣とする疾患群)に関する検査法について概説する．神経筋疾患の診断では臨床経過と診察による評価に加え，血液検査，電気生理学的検査，骨格筋画像検査といった非侵襲的な検査で鑑別診断を絞り込む．そのうえで，遺伝子検査または筋生検での病理診断により確定診断を行う．

1．血液検査

　血液検査で最も重要な項目は筋逸脱酵素で，代表的な項目がクレアチンキナーゼ(creatine kinase；CK)である．特に筋ジストロフィーや筋炎で高値を示す．それ以外にも先天性ミオパシーやミトコンドリア病でも高値を示すこともあるが，その程度は前者に比して軽度のことが多い．CK高値の程度は疾患により異なる傾向があり，例えばDuchenne型筋ジストロフィーでは，診断，診療を受ける年齢の乳幼児期では10,000U/L以上，Becker型筋