診断のポイント

【1】急速進行性の認知症(典型例)。

【2】MRI拡散強調画像で大脳皮質と基底核の高信号。

【3】ミオクローヌス。

【4】脳波の周期性同期性放電。

【5】髄液中の14-3-3蛋白陽性。

症候の診かた

　プリオン病の分類と症候の特徴を表1図に示す。

【1】急速進行性の認知症

❶およそ数か月以内で意思疎通がとれなくなるほど急速に進行する認知症で発症する。

❷病型によっては比較的緩徐に進行する例もある。

【2】ミオクローヌス

❶瞬間的，電撃的に比較的広範囲(片側上肢，片側下肢，体幹など)の筋肉が収縮する。

❷患者の意識は保たれる。

【3】無動性無言

❶自発的な運動や発語がない状態のことであるが，睡眠・覚醒のリズムがあり，覚醒時には目をあけ，嚥下運動や逃避反射はあり，追視ではないが，目で人や物を追うことはある。

❷ミオクローヌスやけいれん発作を伴っていてもよい。

【1】画像検査

❶MRI拡散強調