アミロイドニューロパチー

††

Amyloid Neuropathy

関島　良樹

（信州大学教授・脳神経内科，リウマチ・膠原病内科）

　主な病型を表1図に示す。

診断のポイント

【1】感覚運動性多発ニューロパチー。

【2】自律神経障害。

【3】手根管症候群。

症候の診かた

【1】感覚運動性多発ニューロパチー

❶ATTR-FAPとALアミロイドーシスでは，手袋靴下型の感覚運動性のニューロパチーを呈する。

❷AGel-FAPでは両側性の顔面神経麻痺が特徴である。

【2】自律神経障害

❶ATTR-FAPとALアミロイドーシスでは，起立性低血圧，下痢・便秘・嘔吐発作，陰萎などの自律神経症状を認める。

❷若年発症のATTR-FAPでは自律神経症状が特に高度である。

【3】手根管症候群：ATTR-FAPとALアミロイドーシスでは手根管症候群の合併が多い。

検査所見とその読みかた

【1】スクリーニング検査：神経伝導速度検査で軸索障害パターンの異常を呈する。

【2】血液検査：ALアミロイドーシスでは，血中の遊離軽鎖(free light chain)の異常を認め，血中および尿中のM蛋白が陽性となる。

【3】画像検査：ATTR-FAPで心アミロイドーシスを合併している場合は，^99mTc-ピロリン酸心筋シンチグラフィが陽性となることが多い。

確定診断の決め手

【1】組織生検によるアミロイド沈着の証明(すべての病型に共通)。

【2】ALアミロイドーシスでは，生検組織の免疫染色または質量分析による病型診断(免疫グロブリン軽鎖由来のアミロイドの証明)。

【3】ATTR-FAPではTTR遺伝子変異の証明。

【4】AGel-FAPではGSN遺伝子変異の証明。

誤診しやすい疾患との鑑別ポイント

【1】慢性炎症性脱髄性多発根神経炎(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy：CIDP)：特にATTR-FAPで誤診される場合が多い。CIDPのEFNS/PNS電気生理学的診断基準を満たしている場合でも，CMAPの高度

初出:今日の診断指針　第8版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：sin_03808-08_a003b002z0043）