診断のポイント

【1】小脳性または脊髄性の運動失調を主症状とし，小脳や脊髄の神経核や伝導路に病変の主座をもつ神経変性疾患である(表1図)。

【2】発症年齢は通常40～60歳台であり，罹病期間は5～20年のことが多い。わが国では孤発性のものが約67％を占める。

【3】発症率に男女差はない。

【4】遺伝性の場合，父親が罹患していると，子の発症が早まり臨床症状が重症化する(paternal anticipation)。

症候の診かた

【1】孤発性脊髄小脳変性症(SCD)：多系統萎縮症(multiple system atrophy：MSA)を除いて小脳皮質萎縮症(cortical cerebellar atrophy：CCA)が主である。

❶CCAは，中年以降に発症し，ほぼ一貫して純粋な小脳性運動失調を示す。

❷50歳台に歩行障害で初発し，次第に構音障害，眼振，筋緊張低下が加わることがあるが，Parkinson