急性間欠性ポルフィリン症

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Acute Intermittent Porphyria (AIP)

永山　正雄

（国際医療福祉大学大学院教授・脳神経内科学）

　ポルフィリン症はいずれかのヘム合成系関与酵素の異常に起因する。急性神経症候を呈する急性間欠性ポルフィリン症(AIP)はポルフォビリノーゲン(PBG)デアミナーゼ遺伝子異常により常染色体優性遺伝する。

診断のポイント

【1】間欠的，発作的に消化器症候，神経症候，精神症候を呈する原因不明例の鑑別に本症を加える。

【2】誘引：バルビツール系薬のほか，抗けいれん薬，サルファ薬，経口避妊薬ほかの薬物の一部，飲酒，感染，月経，妊娠，飢餓，喫煙，心理的ストレスなど。

【3】同様の家族歴：成人女性に多く，思春期前，閉経後にはまれ。

【4】尿中δアミノレブリン酸(ALA)，PBG増加。

緊急対応の判断基準

　初期治療無効，誘因解除不可，呼吸筋麻痺合併例，手術適応例はICU管理，ヘム製剤投与可能な施設へ。

症候の診かた

【1】急性発作は不安や多動，不眠などの行動変化を含む前駆症状で始まる。

【2】典型例では腹痛発作のあと，数日

初出:今日の診断指針　第8版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sin_03808-08_a003b002z0068）