診断のポイント

【1】幼少期発症の血尿および年齢とともに増悪する尿蛋白および腎機能障害。

【2】家族歴(ただし15％は孤発例)。

【3】難聴および眼症状を合併することがある。

【4】腎病理所見における糸球体基底膜の菲薄化およびびまん性網目状変化。

【5】遺伝子検査によるCOL4A3，COL4A4またはCOL4A5遺伝子に変異の検出。

症候の診かた

【1】幼少期より続く血尿：ほとんどの場合3歳時健診における検尿や小学校1年生時の学校検尿で血尿を指摘される。通常，その際すでに蛋白尿を伴っていることが多い。

【2】感冒時の肉眼的血尿発作：具体的頻度は不明であるが，高頻度に認める。時に原因は不明であるが，緑色尿を認めることがあることが知られている。

【3】最も発症頻度の高いX染色体連鎖型男児ではほとんどの場合母に血尿を認める。また父が患者の場合，女児は100％Alport症候群または無症状保因者である。

【4】難聴お