診断のポイント

【1】大球性貧血。

【2】胃手術歴。

【3】飲酒歴。

【4】投薬歴。

【5】神経障害。

症候の診かた

【1】貧血：一般的な貧血症状である動悸，息切れ，倦怠感，頭痛を自覚するが，徐々に進行することが多く，症状が出にくい。貧血による蒼白と軽度の黄疸によりlemon-yellow skinがみられる場合がある。

【2】神経症状(亜急性連合性脊髄変性症)

❶ビタミンB₁₂欠乏による場合は，知覚，振動覚，位置覚に異常があるが，触覚，痛覚，温度覚は保存される。

❷進行すると歩行障害，Romberg徴候，痙性歩行を呈する。

❸精神症状(気分変容，認知障害，躁うつ，妄想，精神不安定状態)や自律神経障害(尿失禁，勃起障害，起立性低血圧)がみられることもある。

❹喫煙したときに急性の視力障害(tobacco amblyopia)が生じることがある。

【3】消化器症状：悪性貧血では萎縮性胃炎，食欲不振，胃部不快感がある。舌乳頭が萎縮して表面が平滑になり，疼痛を伴う炎症を起こすHunter舌炎は特異性は高いが，頻度は低い。

【4】その他：年齢不相応な白髪，脱毛，爪や皮膚の異常などもみられる。

【1】スクリーニング検査

❶末梢血液検査

■大球性貧血〔平均赤血球容積(MCV)高値〕，赤血球大小不同があり，無効造血のため網赤血球の増加はない。白血球や血小板も低下し，汎血球減少を呈する。

■末梢血塗抹標本を臨床検査技師が目視検査している場合は，好中球の過分葉(6分葉以上の好中球が1％以上または5分葉以上の好中球が5％以上)がみられる(図1図)。また，DNAの遺残物であるHowell-Jolly小体(図2図)を認めることもある。

❷生化学検査：乳酸脱水素酵素(LDH)高値，間接ビリルビン上昇，総ビリルビン上昇，ハプトグロビン低値を認める。

【2】診断のための検査

❶ビタミンB₁₂欠乏ではビタミンB₁₂低値，葉酸