診断のポイント

‍　表1図に診断基準を示す。

【1】診断時年齢中央値45歳(10～86歳)，男女差なし。

【2】血管内溶血に伴うヘモグロビン尿(図1図)。

【3】血栓症や骨髄不全の合併。

【4】直接Coombs試験陰性の溶血検査所見。

【5】フローサイトメトリー(FCM)による発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH)血球の検出。

緊急対応の判断基準

【1】溶血発作時の対応

❶溶血発作の誘因除去と急性腎障害(acute kidney injury：AKI)の防止がポイント。

❷PNHでは慢性持続性溶血に加えて，感染症，外傷，手術など補体活性化の誘因が加わると溶血発作を起こす。

❸濃い赤褐色尿を認めたら直ちに来院を促し，腎障害が進行しないよう適切な対応をとる(補液やハプトグロビン製剤の投与)。

❹溶血発作の誘因除去に努め(感染症に対し抗微生物薬投与など)，急速な腎機能悪化があれば早めに透析専門医にコンサルトする。

【2】血栓症への対応：血栓部位に応じた症候に対して診断や治療を実施(腹痛：肝静脈や門脈，神経症状：脳動静脈，胸痛：冠動脈など)。

【3】エクリズマブ治療中の発熱への対応：たとえ頭痛を認めなくても侵襲性髄膜炎菌感染症(invasive meningococcal disease：IMD)の可能性を考慮した迅速な熱源検索(血液培養など)と抗菌薬投与が必要である。

　PNHの3主要病態である血管内溶血，血栓症，骨髄不全に関連した症候をまとめた。

【1】血管内溶血

❶肉眼的ヘモグロビン尿

■PNHに特徴的な症候だが，診断時に認められるのは30～50％程度にすぎない。

■尿の濃さは血管内溶血の程度を反映し，PNHクローンサイズ，赤血球膜上のCD55(DAF)/CD59欠損の程度〔完全欠損(Ⅲ型)が，不完全欠損(Ⅱ型)より壊されやすい〕，補体活性化誘因の有無など個別要因に規定される。

❷平滑筋調節障害：血管内溶