診断のポイント

【1】小児から高齢者まで発症するが，年齢中央値は55～60歳。

【2】原因：誰にでも生じ得る造血幹細胞のフィラデルフィア(Ph)染色体転座。

【3】検診や定期検査で偶然指摘された好中球主体の白血球増多。

【4】末梢血白血球分画で好塩基球が必ず認められる。

【5】末梢血好中球FISH法などでBCR-ABL融合遺伝子を証明する。

症候の診かた

【1】無症状：慢性期はほぼ無症状である。

【2】消化性潰瘍：ヒスタミンによる消化性潰瘍の合併に注意する。

【3】脾腫・肝種大：晩期慢性期で発症の場合には髄外造血による脾腫・肝種大を認めることがある。

【1】末梢血検査

❶末梢血における白血球増加が受診のきっかけとなる。

❷白血球の分画で好中球主体の増加であることを確認する。また「白血病裂孔」を認めず，顆粒球系細胞の分化段階(骨髄芽球，前骨髄球，骨髄球，後骨髄球，杆状核球そして分葉核球)がすべて認められることもある。

❸さらに白血球分画に好塩基球が必ず認められる。好塩基球が末梢血に認められないCMLはない。

【2】好中球アルカリホスファターゼ(NAP)スコア：末梢血NAP染色を行い，慢性期では染色陽性率が著しく低下している。

【3】骨髄検査：骨髄における骨髄系細胞の著しい増殖を認める。慢性期の骨髄芽球は＜10％である。後に述べる骨髄血を用いた染色体検査(Gバンド法)を同時に行う。

【1】骨髄染色体検査：骨髄染色体分析Gバンド法でPh染色体(9番染色体と22番染色体の相互転座)を証明する。まれに3つ以上の染色体がかかわる転座のためPh染色体がマスクされ，偽陰性となることがあり注意を要する。

【2】末梢血好中球FISH法(図1図)

❶BCR-ABL融合遺伝子を証明する。骨髄Ph染色体が構造的にマスクされ，Ph染色体が検出不能なCMLでもFISH法ではBCR遺伝子とABL遺伝子の