原発性高脂血症

Primary Hyperlipidemia

島野　仁

（筑波大学教授・内分泌代謝・糖尿病内科）

［Ⅰ］家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia：FH)

診断のポイント

【1】高LDL-C血症を呈する。

【2】早発性冠動脈疾患発症リスクがきわめて高い。

【3】常染色体優性遺伝疾患である。

【4】FHホモ接合体は，血清総コレステロール値600mg/dL以上，小児期からみられる黄色腫と動脈硬化性疾患，両親がFHヘテロ接合体である特徴を有する。

【5】FHヘテロ接合体は一般人口200～500人に1人の割合で存在し，ホモ接合体は約100万人に1人の頻度で認められる。ヘテロ接合体の診断基準を表1図に示す。

症候の診かた

【1】皮膚結節性黄色腫：眼瞼黄色腫は含まない。

検査所見とその読みかた

【1】アキレス腱肥厚：X線写真により9mm以上にて診断する。患者が若年齢の場合，アキレス腱などの肥厚を認める例が少ないため留意する。

【2】LDL-C高値：250mg/dL以上の場合，

初出:今日の診断指針　第8版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sin_03808-08_a003b009z0005）