　先天性アミノ酸代謝異常症は，新生児マススクリーニングの対象となっている疾患や，これまでほとんど報告がない疾患など，40種類以上の疾患が含まれる。アミノ酸の代謝経路の遺伝的障害のために，アミノ酸やその代謝物質が過剰に蓄積，または不足することによって発症する。

診断のポイント

【1】確定診断のためには，それぞれの疾患に特徴的な症状の有無に加え，臨床検査や酵素活性，遺伝学的検査などを駆使する必要がある。

【2】表1図に主なアミノ酸代謝異常症を示す。

【3】多くは新生児スクリーニングによって発見されるが，新生児期に発見が難しい疾患や新生児スクリーニングの対象外となっている疾患も多く存在する。

【4】先天性アミノ酸代謝異常症を疑った場合には，早期に専門医師に相談することが望ましい。日本先天代謝異常学会ホームページの精密検査施設一覧(http://jsimd.net/iof.html▶)が参考となる。

症候の診かた

【1】臨床症状は，蓄積するアミノ酸やその代謝産物などによって多彩である。

【2】ホモシスチン尿症における水晶体亜脱臼，アルカプトン尿症における尿の褐色変化，リジン尿性蛋白不耐症やシトリン欠損症における食癖など，特徴的な症状を示す疾患も一部知られている。

【3】しかし多くの場合，何となく元気がない，意識障害，けいれん，肝障害，筋緊張低下など，非特異的な症状から本症を疑うことになる。

【4】ほぼすべての疾患は常染色体劣性遺伝形式であるが，オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC欠損症)はX連鎖性遺伝形式であり，家族歴における乳幼児期死亡が手がかりになることがある。

【1】ファーストラインの検査：上記の非特異的症状から先天代謝異常症を疑った場合には，血糖，血液ガス，血中アンモニア，乳酸，ピルビン酸，血中・尿中ケトン体などの検査がファーストラインの検査として有用である。

【2】確定