●病態

・Noonan（ヌーナン）症候群（NS）は特徴的顔貌，骨格異常，低身長，先天性心疾患，血液・リンパ系異常，停留精巣，知的障害などの多彩な特徴を呈する，ほとんどが常染色体優性遺伝形式の先天異常症候群である．RAS/MAPKシグナル伝達経路（PTPN11，SOS1，RAF1など）の遺伝子変異が同定されている．

・同経路の遺伝子変異で生じるCostello（コステロ）症候群やCFC症候群などの類縁疾患を含め「RASopathies」と総称される．厚生労働省のNSの診断基準が公表されている．

●治療方針

　根本治療はないが，合併症状に対して管理・治療を行う．詳細は成書にまとめられている．原因遺伝子変異によって各症状の合併率，表現型が異なる点に注意が必要である．

A．低身長

　NSでみられる低身長は通常成長ホルモン（GH）分泌不全を伴わないが，GH感受性の低下が関連しているとされ，GH治療には一定の効果