●病態

・Noonan（ヌーナン）症候群（NS）は特徴的顔貌，骨格異常，低身長，先天性心疾患，血液・リンパ系異常，停留精巣，知的障害などの多彩な特徴を呈する，ほとんどが常染色体優性遺伝形式の先天異常症候群である．RAS/MAPKシグナル伝達経路（PTPN11，SOS1，RAF1など）の遺伝子変異が同定されている．

・同経路の遺伝子変異で生じるCostello（コステロ）症候群やCFC症候群などの類縁疾患を含め「RASopathies」と総称される．厚生労働省のNSの診断基準が公表されている．

●治療方針

　根本治療はないが，合併症状に対して管理・治療を行う．詳細は成書にまとめられている．原因遺伝子変異によって各症状の合併率，表現型が異なる点に注意が必要である．

A．低身長

　NSでみられる低身長は通常成長ホルモン（GH）分泌不全を伴わないが，GH感受性の低下が関連しているとされ，GH治療には一定の効果が認められる．2017年11月にGH治療が保険適用となった．日本内分泌学会が，本症でのGH治療について診療の手引きを公開している．

Px処方例

ノルディトロピン薬フレックスプロ注　1週間に0.23mg/kg〔ソマトロピン（遺伝子組み換え）として〕を6～7回に分けて皮下注

B．先天性心疾患

　肺動脈狭窄，肥大型心筋症を中心に全体の50～90％で心疾患を合併する．個々の合併症の治療のほか，心臓の経過観察が生涯必要である．

C．神経症状

　定期的な発達のスクリーニングが必要である．運動発達は遅れることが多い．一方，多くは正常の知能を獲得するが，25％程度では学習障害を認める．時に中枢神経系奇形の合併により，頭痛や中枢神経症状をきたすことがある．

D．血液学的異常

　約1/3で凝固因子異常がみられるほか，血液腫瘍・固形腫瘍ともに一般集団より高率である．

E．リンパ管異形成

　胎児水腫や四肢などのリンパ浮腫がみられる