マススクリーニングで陽性になった新生児への対応

深尾敏幸

（元 岐阜大学大学院小児病態学・教授）

　本項では代謝異常症のスクリーニング疾患に限って述べる．詳細は「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019」（日本先天代謝異常学会）に，新生児マススクリーニングで疑われた場合という項が各疾患にあるので参照のこと．

　ここではスクリーニング陽性とは再検ではなく精検となった場合を指す．表1図にスクリーニングの指標とそれに対応する疾患をあげ，ここでは基本的な考え方を示す．

A．ガラクトース異常

　通常ガラクトース値およびガラクトース1リン酸値，ボイトラー法でのガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェラーゼ活性の3つが検査される（都道府県により違いがある）．

　臨床上緊急なのはボイトラー法で活性低下を認める場合で，直ちにガラクトース（乳糖）除去を開始する（母乳，普通ミルクを中止し，大豆乳か乳糖除去ミルクへ変更）．

　そのほかの場合でもガラクトースが10mg/dLを超えるか，ガラクトース1リン酸が20mg/dLを超えるときは乳糖制限を行う．多くの場合は門脈体循環シャント，シトリン欠損症でのガラクトース上昇例が多く，鑑別を進める．

B．フェニルアラニン（Phe）高値

　6mg/dL（360μmol/L）以上であればBH₄（ビオプテリン）の1回負荷試験を行い（方法は上記ガイドライン参照），BH₄欠損症とフェニルアラニン水酸化酵素欠損症（BH₄反応性高フェニルアラニン血症を含む）の鑑別を行うことが必要である．

　BH₄は日本大学病院小児科「BH₄欠乏症審査委員会事務局」（[e-mail]）から入手する．プテリジン分析，血液ろ紙でのDHPR活性測定も同時に行う．これは大阪市立大学小児医学分野に問い合わせる（[e-mail]）．検査は迅速に行い，なるべく早くPheを低下させることが重要である（通常ミルクとPhe除去ミルクの併用）．

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初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：syo_03946-17_a006z0034）