　本項では代謝異常症のスクリーニング疾患に限って述べる．詳細は「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019」（日本先天代謝異常学会）に，新生児マススクリーニングで疑われた場合という項が各疾患にあるので参照のこと．

　ここではスクリーニング陽性とは再検ではなく精検となった場合を指す．表1図にスクリーニングの指標とそれに対応する疾患をあげ，ここでは基本的な考え方を示す．

A．ガラクトース異常

　通常ガラクトース値およびガラクトース1リン酸値，ボイトラー法でのガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェラーゼ活性の3つが検査される（都道府県により違いがある）．

　臨床上緊急なのはボイトラー法で活性低下を認める場合で，直ちにガラクトース（乳糖）除去を開始する（母乳，普通ミルクを中止し，大豆乳か乳糖除去ミルクへ変更）．

　そのほかの場合でもガラクトースが10mg/dLを超えるか，ガラクトース1リン