　先天性副腎過形成症は，副腎でのステロイド合成に関与する酵素・補酵素・輸送蛋白の先天的な異常によって発症する，コルチゾールの分泌低下をきたす疾患の総称である．最も頻度が高い21-水酸化酵素欠損症の治療を中心に解説する．

Ⅰ．21-水酸化酵素欠損症

●病態

・21-水酸化酵素の活性が低下・喪失し，コルチゾール・アルドステロンの産生障害が生じることで発症する．コルチゾール産生障害は副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）過剰分泌を引き起こし，コルチゾール前駆体の蓄積の結果，副腎アンドロゲン産生が亢進する．

・この過剰アンドロゲンに曝露されることにより，女児では外性器の男性化が起こる．

　治療の目標は不足しているコルチゾール・アルドステロンの適切な補充により，副腎不全を防ぎ，過剰なアンドロゲン分泌を抑制して，正常な成長・二次性徴を獲得することである．加えて男性化症状を認める女児に対しては，外性器形成術が必要となる．

Px処方例

コートリル薬錠　1日25～100mg/m²　1日3回に分けて

　例）身長50cm，体重3kgの場合：1回1.5～7mg　1日3回　その後，5～7日ごとに漸減

　上記1．に準じたヒドロコルチゾンの投与を行い，塩喪失症状（電解質異常や体重増加不良）が出現した時点でフルドロコルチゾン・食塩の併用投与を開始する．

Px処方例‍　1．のコートリルに下記➊➋を併用する．

➊フロリネフ薬錠　1日0.025～0.2mg　1日2～3回に分けて

➋塩化ナトリウム薬薬　1日0.1～0.2g/kg　1日3～8回に分けて

　フルドロコルチゾンの副作用は高血圧や浮腫である．投与量と相関しないという報告がある点に留意する．

　初診時に副腎不全症状を認める場合には，輸液とヒドロコルチゾン投与を並行して行う．輸液はブドウ糖を